MTHFR (methylentetrahydrofolatreduktase) er et nøgleenzym i processen med folatmetabolisme, som kan katalysere omdannelsen af 5,10-methylentetrahydrofolat til5-methyltetrahydrofolat (5-MTHF), som en indirekte donor af methylgrupper, deltager derefter i syntesenaf puriner og pyrimidiner og methylering af DNA, RNA og proteiner i kroppen, der opretholder normale homocysteinniveauer i kroppen.
MTHFR har genetiske polymorfismer, og det mest sandsynlige mutationssted er C677T.
MTHFR C677T-mutationen kan reducere aktiviteten afMTHFR enzym, og der er følgende tre genotyper.
Genotype |
MTHFR aktivitet |
Folat metabolisme forstyrrelse |
677CC |
100 % |
Normal |
677CT |
65 % |
Moderat risiko |
677TT |
30 % |
Høj risiko |