Statistikker viser, at infertile par tegner sig for omkring 10 til 15 procent af ægtepar. Der er halvt mandlige og halvt kvindelige faktorer. På trods af fremskridt inden for klinisk diagnose forbliver infertilitet uopdagelig hos omkring halvdelen af ​​parrene.

Folinsyremetabolismeforstyrrelse (MTHFR-genmutation), der påvirker folinsyremetabolismen, er en af ​​disse infertilitetsfaktorer.MTHFRgenpolymorfi og mandlig infertilitet. MTHFR-genet blev kortlagt til 1P36.32 og koder for et protein indeholdende 656 aminosyrer. De almindelige polymorfier af MTHFR-genet er C677T(RS1801133) og A1298C (RS1801131). MTHFR er et vigtigt enzym i metabolismen af ​​folinsyre og homocystein (Hcy), som medierer omdannelsen af ​​5,10-methyltetrahydrofolsyre til 5-methyltetrahydrofolsyre. 5-methyltetrahydrofolsyre udgør råmaterialet til DNA-methyleringsreaktioner i celler. Samtidig fungerer det som en methyldonor, under katalyse af methioninsyntetase og med vitamin B12 som et coenzym, hvilket forårsager re-methylering af blod Hcy til at generere methionin (Met), og dermed opretholde det normale niveau af plasma Hcy og undgå forekomsten af ​​hyperhomocystein (Hhcy).

Folinsyre er et vandopløseligt B-vitamin, som menneskekroppen ikke selv kan syntetisere, men skal indtage gennem maden. Det er et vigtigt mikronæringsstof og en antioxidant. Folinsyren, som kroppen optager, skal omdannes til 5-METHYLtetrahydrofolsyre, for at den er effektiv. Når Hcy-niveauet er højt i kroppen, hvis folinsyreindtaget er reduceret eller utilstrækkeligt, har kroppen ikke nok 5-methyl-tetrafhydrofolinsyre til at modstå oxidativt stress forårsaget af høj Hcy, hvilket kan føre til DNA-skader af sædceller og påvirke fertilitet.

MTHFR-genpolymorfi og kvindelig spontan abort Graviditet mindre end 28 uger, fostervægt mindre end 1000g og naturlig afbrydelse kaldes spontan abort. Ætiologi omfatter embryologiske faktorer, maternelle faktorer, faderlige faktorer og miljøfaktorer. Gentagende abort er en spontan abort, der sker 3 eller flere gange i træk af en identisk partner. Blodhyperkoagulabilitet er tæt forbundet med dannelsen af ​​uforklarlige gentagne spontane abort, og hyperhomocystein er en uafhængig risikofaktor for blodhyperkoagulabilitet og relaterede sygdomme.

MTHFR-genmutationer øger Hcy-niveauer in vivo, hvilket fører til hyperhomocysteinæmi (Hhcy). Hhcy er let at forårsage vaskulær endothelial skade og føre til trombose, hvilket er en af ​​de vigtige årsager til dannelsen af ​​blod hyperkoagulerbar tilstand opdaget i de senere år.

På grund af mangel på 5-methyltetrahydrofolsyre in vivo,aktivitet af MTHFRi placentavæv falder, hvilket resulterer i utilstrækkelig methylering af DNA, en biologisk komponent, der er afgørende for fostrets vækst og udvikling, hvilket fører til forhindringer i processen med DNA-syntese og reparation, hvilket resulterer i tilbagevendende spontan abort.