Emily forestillede sig aldrig, at den "skyldige" Bag hendes tre mislykkede IVF -forsøg og to aborter var skjult i hende Folatgener.

I fem år efter at have været Diagnosticeret med endometriose, hun prøvede medicin og laparoskopisk kirurgi, Men hun kunne aldrig overvinde graviditetens hindring.

Det var først før hendes læge Anbefalede en folatmetabolismegenetest, at den ukendte "c.677c> t homozygot mutation "på rapporten afslørede svaret - dette genetiske Variation forstyrrede hendes folatmetabolisme og forværrede hendes tilstand.

Nylige undersøgelser har fundet det Endometriose -patienter kan lideEmilyer mere end dobbelt så sandsynlige at bære MTHFR 677 genetisk variation sammenlignet med den generelle infertile befolkning.

Den overset genetiske Kode - Den skjulte forbindelse mellem MTHFR -mutation og endometriose

Endometriose, ofte kaldet Den "usynlige morder af kvinder i reproduktiv alder" påvirker Cirka 10% af kvinder over hele verden.

Det forårsager ikke kun Dysmenorré og bækkenesmerter, men undergraver også lydløst fertilitet.

En nylig klinisk undersøgelse offentliggjort iJournal of Women's Healthafslører klart en stærk sammenhæng mellem MTHFR -genvariation og Fertilitetsudfordringer hos patienter med endometriose.

Forskere analyserede 1.588 infertil kvinder, inklusive 158 med trin II eller højere endometriose bekræftet ved laparoskopi.

De fandt det blandt endometriosis patienter, der havde oplevet to eller flere mislykkede IVF -cyklusser eller Tilbagevendende aborter, 21,5% havde MTHFR C.677C> t homozygot Mutation - mere end det dobbelte af satsen i den generelle infertile befolkning (10,2%), med statistisk signifikans (p <0,01).

Endnu mere bemærkelsesværdigt Andel af patienter med vildtype MTHFR-genet (som tillader normal Folatmetabolisme) faldt fra 17,2% i den generelle infertile befolkning til kun 8,2% (p <0,001).

Disse data antyder stærkt At genetiske folatmetabolismeforstyrrelser kan være en skjult faktor, der forværrer Fertilitetsproblemer hos patienter med endometriose.

Hvor folatmetabolisme Genmutationer bygger en "fertilitetsvæg"

MTHFR -genet spiller en central rolle i folatmetabolismen. Det konverterer folat til sin bioaktive form, 6s-5-methyltetrahydrofolat (5-MTHF), hvilket er vigtigt for at remethyle Homocystein til methionin.

Når c.677C> t Homozygot mutation forekommer, MTHFR -enzymaktivitet falder med 70%, hvilket er alvorligt forringende Produktionen af 5-MTHF.

Dette udløser en kaskade af Effekter:

·        Folatmetabolismeforstyrrelse: Syntetisk folinsyre kan ikke være effektivt konverteret til sin aktive form, hvilket fører til ophobning af umetaboliseret folic Syre i kroppen. Dette forstyrrer folatreceptorer og transportører, Forstyrrer genregulering og udgør langsigtede sundhedsrisici.

·        Øget oxidativ stress: Unormal homocysteinmetabolisme forårsager dets Akkumulering i blodet, hvilket inducerer oxidativ stress - en nøglefaktor i patogenese af endometriose, der yderligere skader reproduktionen Mikromiljø.

·        Forhøjede fertilitetsrisici: Nedsat methylering påvirker DNA -syntese og reparere, øge risikoen for implantationssvigt og tab af graviditet, tab, Især hos endometriose -patienter.

Desværre mange Traditionelle behandlinger fokuserer kun på selve læsionerne med udsigt over "Usynlig barriere" af MTHFR -genvariation.

Præcision gennembrud: Fra genetisk test til vellykket graviditet

Stadig ængstelig over gentagen IVF -fejl eller tidlige aborter?

Bare rolig - aktivt folat har Hjalp allerede mange endometriose -patienter med MTHFR -mutationer med at overvinde Fertilitetsudfordringer.

Trin 1: Genetisk screening
Kvinder, der opfylder følgende kriterier, tilrådes at gennemgå mthfr -genprøvning tidligt:

·        To eller flere mislykkede IVF -cyklusser;

·        To eller flere tidlige aborter
(Dette er også de typiske egenskaber ved undersøgelsespopulationen.)

Trin 2: Brug højre Folat til at omgå metaboliske barrierer
Suppler direkte med bioaktiv Folat-6s-5-methyltetrahydrofolat-hvilket kræver ingen stofskifte og let er absorberet. Naturaliseringsfolat, såsom magnafolat, er især velegnet For kvinder, der forbereder sig til graviditet på grund af dens praktisk talt ikke-toksiske profil.

Kliniske data viser, at blandt 54 Endometriose -patienter, der afsluttede levering efter at have modtaget behandling med 6s-5-methyltetrahydrofolat, 26 fødte med succes-en succesrate på 48,1%uden yderligere graviditetskomplikationer.

LigesomEmily, der endelig blev undfanget efter seks måneders målrettet tilskud med Aktiv folat. Hvad der engang virkede som en uovervindelig fertilitetsudfordring var løst gennem præcis indgriben.

Videnskabstip
Folattilskud under graviditet er ikke "Jo mere, jo bedre." Det anbefalede daglige indtag er 600–800 μg. Hvis du bærer MTHFR -mutationen, skal du undgå blindt at tage høje doser af syntetisk folinsyre. Kontakt i stedet din læge og tag bioaktivt folat det omgår folatmetabolismegener og er direkte absorberbare.

(Bemærk: sagen i dette Artikel er tilpasset fra reelle forskningsscenarier. Følg medicinsk rådgivning til diagnose og behandling.)

Reference:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fourns L, et al. T677T methylenetetrahydrofolatreduktase Enkelt nukleotidpolymorfismer Øget forekomst i en undergruppe af infertile patienter med endometriose.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.