1. MTHFR-genet C677T polymorfi resulterer i et fald i MTHFR-aktivitet, hvilket forårsager forhøjede homocysteinniveauer, forårsager cytotoksicitet, vaskulær endothelcelleskade, stimulerer vaskulær glatmuskelcelleproliferation, ødelægger kroppens blodkoagulation og fibrinolytiske system, hvilket i sidste ende fører til åreforkalkning, stigning risikoen for hjerte-cerebrovaskulær sygdom såsom koronar hjertesygdom, hjerneinfarkt.

2. MTHFR C677T genpolymorfi fører til obstruktion af omdannelsen af ​​homocystein til S-adenosin methionin, hvilket påvirker syntesen af ​​methionin eller S-adenosin methionin og methyleringsprocessen i lymfocytter. Da DNA-methylering påvirker genekspression, kan MTHFR C677T-genpolymorfi føre til defekt cellevæksttransmission eller carcinogenese.