Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) er et enzym, der nedbryder aminosyren homocystein.
DetMTHFR-gender koder for dette enzym har potentiale til at mutere, hvilket enten kan forstyrre enzymets evne til at fungere normalt eller helt inaktivere det.
Folk har to MTHFR-gener, som arver et fra hver af deres forældre. Mutationer kan påvirke en (heterozygot) eller begge (homozygot) af disse gener.
Der er to almindelige typer eller varianter afMTHFR mutationer: C677T og A1298C.
Disse genmutationer er relativt almindelige. Faktisk, i USA, har omkring 25% af mennesker af latinamerikansk afstamning og 10-15% af mennesker af kaukasisk afstamning to kopier af C677T.
Mutationerne kan føre til høje niveauer af homocystein i blodet, hvilket kan bidrage til flere sundhedsmæssige forhold, herunder:
fødselsanomalier;
glaukom;
visse psykiske lidelser;
visse typer kræft;
Magnafolat®aktivt folat (L-methylfolat)- som kan absorberes direkte og bruges af menneskekroppen, også velegnet til MTHFR-genmennesker.